Síndrome de digeorge

síndrome de digeorge

¿Qué es el síndrome de DiGeorge?

Descripción general El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», un término más amplio y preciso, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.

¿Cuál es la terapia recomendada para las personas que tienen síndrome de DiGeorge?

La terapia recomendada para las personas que tienen Síndrome de DiGeorge está dirigida hacia corregir las alteraciones en los órganos y los tejidos. No obstante, y debido a la alta variabilidad fenotípica, las indicaciones terapéuticas pueden ser distintas según las manifestaciones de cada persona.

¿Cuáles son las enfermedades autoinmunes causadas a partir del síndrome de DiGeorge?

Algunas de las enfermedades autoinmunes causadas a partir del Síndrome de DiGeorge son la púrpura trombocitopénica idiopática (que ataca las plaquetas), anemia hemolítica autoinmune (contra las glóbulos rojos), artritis reumatoide o enfermedad autoinmune de la tiroides. 5. Alteraciones en la glándula paratiroidea

¿Cuáles son las características faciales del síndrome de DiGeorge?

Aunque esto no necesariamente ocurre en todas las personas, algunas de las características faciales del Síndrome de Digeorge incluyen un mentón muy desarrollado, ojos con parpados pesados, orejas levemente giradas hacia atrás con parte de los lóbulos superiores sobre de ellas. También puede haber paladar hendido o mala función del paladar.

¿Cuáles son las glándulas del síndrome de DiGeorge?

Estas glándulas, se encuentra ubicadas en el cuello, y se encuentran en una posición cerca de las tiroides, pero, en el caso de las personas con síndrome de DiGeorge, estas glándulas presentan un volumen reducido, por lo que, esto influirá de manera significativa en el control del metabolismo y en el equilibrio de calcio en el organismo.

¿Cuáles son las enfermedades autoinmunes causadas a partir del síndrome de DiGeorge?

Algunas de las enfermedades autoinmunes causadas a partir del Síndrome de DiGeorge son la púrpura trombocitopénica idiopática (que ataca las plaquetas), anemia hemolítica autoinmune (contra las glóbulos rojos), artritis reumatoide o enfermedad autoinmune de la tiroides. 5. Alteraciones en la glándula paratiroidea

¿Qué es el síndrome de DiGeorge?

Por esta razón, el Síndrome de Digeorge también es conocido como síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2. Así mismo y por sus signos y síntomas, se conoce también como Síndrome Velocardiofacial o Síndrome de Cara Conotruncal Anormal.

¿Cuáles son los problemas con las enfermedades autoinmunes?

Uno de los problemas con las enfermedades autoinmunes es que con frecuencia se tarda en diagnosticarlas debido al amplio y difuso espectro de síntomas que no son específicos y que pueden ser comunes a otras enfermedades.

¿Cómo se diagnostican las enfermedades autoinmunes?

No hay una prueba única para diagnosticar la mayoría de las enfermedades autoinmunes. Tu médico utilizará una combinación de pruebas y un análisis de tus síntomas, así como un examen físico, para hacer el diagnóstico.

¿Cuál es la terapia recomendada para las personas que tienen síndrome de DiGeorge?

La terapia recomendada para las personas que tienen Síndrome de DiGeorge está dirigida hacia corregir las alteraciones en los órganos y los tejidos. No obstante, y debido a la alta variabilidad fenotípica, las indicaciones terapéuticas pueden ser distintas según las manifestaciones de cada persona.

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